川崎病(kawasaki disease，KD)又称皮肤粘膜淋巴结综合征，是一种病因未明的以全身血管炎为主要病理改变的疾病，年由学者川崎富作首先报道，故称为“川崎病”，其心血管系统并发症日益受到重视。本病好发于5岁以下的儿童，发病率逐年增加，如未经治疗约有15～25%的患儿出现冠状动脉扩张或冠状动脉瘤，导致缺血性心脏病、心肌梗死及猝死等，在美国川崎病已经超越风湿热成为儿童期获得性心脏病的首要原因，严重影响小儿的健康及生活质量。其诊断既往根据年KD研究委员会修订的诊断标准，近年由于不典型病例的增多，现全球已广泛采用美国心脏病协会(AHA)制定的标准，而把部分实验室检查指标作为重要的参考，但由于本病诊断缺乏特异指标及确定的检测手段，早期表现往往达不到以上所制定的诊断标准，从而使早期诊断和不典型病例的确诊存在较大的困难，使对冠状动脉病变的防治延误。加之不典型KD的报道近年来达10～20%，其冠脉病变发生率与典型病例无差异。因此，现就近年来有关KD早期诊断的研究进展作一简述。
一、临床表现
川崎病的早期诊断主要依据临床症状和体征，其主要临床特征有持续发热、球结膜充血、唇及口腔病变、手足症状、皮肤表现及颈淋巴结肿大。KD最常见的早期表现是川崎病面容(眼球结膜充血、口腔粘膜改变、唇红干裂)，具有一定的特征性，对早期诊断有一定价值。早期62.8% 患儿出现肛周潮红脱皮，43.6%出现卡介苗接种瘢痕周围红晕、肿胀(卡瘢红)，至目前卡瘢反应尚未见于其他发热性疾病，对KD的早期诊断特异性高，可作为早期诊断重要参考指标之一。
二、实验室检查
1．血常规 病程早期血白细胞总数(WBC)、中性粒细胞(N)、血小板(PLT)变化：WBC多为(20～30)×109／L，N占80～90% 。有关研究结果表明KD患儿PLT的升高，以第2、3周为最高，第4周开始下降；MPV、血小板分布宽度(PDW)于第1周最大，其后迅速变小，KD急性期与恢复期PLT、MPV、PDW 均有显著差异，提示KD随着病情好转及血管的修复，PLT、MPV、PDW 逐渐恢复到正常水平；冠状动脉改变的患儿急性期MPV及最高PLT较无冠状动脉改变者明显增高，急性期血小板活化状态显著高于恢复期。
2．C-反应蛋白(CRP)和血沉(ESR) 血清CRP含量在KD早期明显增加，在其诊疗中具有一定临床指导意义，广泛应用于临床疾病的早期诊断及鉴别诊断，在明确诊断时5O%以上的病例CRP增高。CRP明显增高及ESR显著增快则反映血管炎症较严重，易形成冠状动脉损害(CAL)，而KD预后主要取决于是否有冠状动脉并发症及其严重程度。KD由于全身广泛的血管炎为主的病理改变，可产生大量炎性介质和免疫球蛋白，二者均可导致KD患儿的ESR显著增快，其ESR峰值可作为预测冠状动脉病变的重要指标之一，ESR峰值与冠状动脉病变的发生率呈正比。
3．脑钠肽(BNP)和NT-proBNP BNP为一种心脏内分泌激素，主要由心室合成和分泌。BNP和NT-proBNP均来自于BNP前体，在释放人血液前被水解酶分解成2个片段，其中N端的76个氨基酸残基即为NT- proBNP。近来有研究认为KD患儿急性期血浆BNP和NT-proBNP水平显著升高，可协助诊断KD。NT—proBNP相对于BNP能更好的协助诊断KD，尤其是对于不完全KD 早期诊断更具有意义。
三、超声心动图
以往，判断冠状动脉有无损害的检查方法包括：冠状动脉造影、超声心动图及心电图检查，其中冠脉造影法是评价KD患者冠脉内皮功能的金标准，但由于冠状动脉造影为创伤性的检查方法，而KD患者又多是婴幼儿，故该方法难以在临床上广泛应用。超声心动图检查是目前较为理想的无创性的检查方法，可发现冠状动脉损害的早期病理变化即血管壁明显水肿，由于管壁水肿，导致管腔内径相对窄小，部分超声检查可无冠脉扩张，仅表现为管壁增厚或回声异常，因此在病程早期，尽管未出现冠脉扩张，但管壁厚度及回声异常常提示冠脉损害，可作为早期诊断的依据。
四、心电图检查
超声检查仅能发现左、右冠状动脉近端病变，但不能显示其远端病变，因而心电图检查可弥补其不足。有关报道在川崎病发病早期，患儿多伴有心电图异常改变，主要表现为非特异性ST-T改变、QRS低电压、右束支传导阻滞、Q-T间期延长、室性期前收缩、房室传导阻滞等。这是因为川崎病往往出现心包炎、心肌炎、心内膜炎及传导异常，从而出现不同的心电图改变。心电图异常可间接反映CAI ，但单纯近心端冠状动脉扩张或动脉瘤形成并不影响冠状血流量，无法解释心电图异常，而远端小血管狭窄或闭塞导致心肌缺血可能才是心电图异常原因。
五、多排CT(MSCT)
冠状动脉病变可发生在冠状动脉开口处，也可见于远端如前降支、回旋支，但远端由于被肺所遮挡，超声心动图较难发现其病变，且对于动脉狭窄的检出不敏感，容易漏诊。MSCT是CT发展过程中出现的一项最新技术，作为无创检查已经受到关注，具有很高的分辨率，通过三维重建后处理，图像与心血管造影图像相媲美。MSCT比超声心动图检查敏感度高，精确，具有诊断价值，可作为早期诊断的一种辅助检查，与超声心动图互补。MSCT同时存在x线辐射的问题，在设定扫描参数时需要注意患儿的年龄、体质量、胸围、腹围和扫描范围等，尽可能减少不必要的X线辐射。
综上所述，目前KD的诊断尚未有特异性指标，可根据各种临床表现与早期阳性率较高的实验室指标相结合，提出在发热的基础上出现以下情况可作为早期诊断KD的依据；①KD特征性面容；② 患儿在≤3d内出现的肛门、阴囊皮肤潮红、糜烂；③≤3d出现卡介苗接种处发红、硬结；④ 白细胞、PLT升高、血沉增快、C反应蛋白升高；⑤ 高度怀疑本病时，及早行心脏超声检查，或心电图和MSCT检查等，以期提高早期诊断，减少误诊，达到早期治疗、减少冠状动脉病变等严重并发症的发生。