王女士足月剖宫产诞下了一个6斤重的小龙女，可惜，因为宝宝五官畸形、生殖系统畸形不得不放弃抢救，没过几天就夭折了，回想起自己产前筛查结果出来后医生的告诫，王女士后悔不已。

　　原来，早在怀孕4个月的时候，王女士在医院做过产前唐氏筛查，当时的结果提示18—三体高风险，医生建议进一步诊断确诊，可是因为她没多大在意这个看似简单的数值，随着孕周的增大，也淡忘了这个事情，现在想想当时再进行诊断真的很有必要!

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出发生唐氏综合症危险系数的检测方法，能筛查出怀有神经管缺损(NTD)、21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征等宝宝的高危孕妇。唐氏筛查高风险的妈妈需要进一步产前诊断排除异常。通过近几年我市的产前诊断来看，每年产前诊断率仅50%左右，也就是有一半的高风险的孕妇没有进行诊断，这样就使产前筛查效果大大减低了。因此，医生再三强调，如果进行了产前筛查，并且已提示为高风险，却不进行产前诊断，那么产前筛查就失去了意义，而且是浪费资源。

　　医生指出，产前诊断中心从年开始运作，到年已经有11年的时间，在各方面都有了比较成熟和丰富的经验，希望通过筛查来排除每一例妊娠时有缺陷的胎儿，尽早进行干预，让大家有一个健康的宝宝。虽然产前筛查旨在筛出有异常的问题，但是它和生化检验等不同，这个指标只能说明怀有“唐氏儿”的风险偏高，并不代表宝宝一定有问题，比如，35岁以上的高龄孕妇怀有“唐氏儿”的风险就会偏高，但不表示她们的宝宝一定有问题;另一方面，这种筛查检出率不是百分之百，即使化验结果低风险也不完全保证胎儿肯定不会患病，通过筛查指标不断优化，可以进一步提高检出率，如现行的早中孕联合筛查，其检出率可达85%以上。一定有准妈妈要说，既然唐氏筛查不能完全诊断，那么不如直接作羊水穿刺检查确诊。其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起宫内感染，子宫收缩，甚至导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查是判断宝宝是否患病的最经济、简便并且对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以再进一步作羊膜穿刺检查。

　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理并且合并多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，因此医生建议每位孕妇能常规进行产前筛查，并且强调由于产前筛查的风险率统计中需要根据个人资料包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等因素作一定的校正，因此每位准妈妈需要提供较为详细、准确的个人信息。筛查高风险的孕妇都要进行产前诊断检查，这样才能使产前筛查的功效发挥出来，祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!