我国每年有13-20‰先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名，其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪音污染、放射污染、化学污染、电磁辐射、微生物感染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因。每一对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分尚无有效的治疗方法。产前筛查是指用比较经济.简便.无创伤性的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某些先天缺陷的高危胎儿的高危个体。

　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，随着孕妇年龄的增加，可发生染色体的不分离，故妊娠先天愚型儿的危险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家定在 35 岁，相当于 1:400 的危险度。

　　* 35 岁及以上的孕妇。

　　* 有反复流产史的孕妇

　　* 曾怀过先天愚型儿的孕妇

　　* 夫妇一方患有先天性代谢疾病或已生过病儿的孕妇

　　* 曾生过无脑儿等神经管缺陷患儿的孕妇

　　* 有遗传性疾病家族史的孕妇

　　* 胎儿发育迟缓的孕妇

　　* 较长时间避孕药的年轻孕妇

　　以上均属于高危人群属于筛查重点人群。有些先天缺陷如神经管畸形、先天愚型，均无明显的遗传家族史，且大多数患儿由正常父母所生，其发生有较大的随机性，仅根据家庭史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此所有条件的孕妇都应参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。

　　筛查时间及项目：

　　(1) 孕早期筛查： PAP-A(妊娠相关血清蛋白 –A) 、 F- β –hCG(β - 促绒毛膜性激素 )、 NT( 胎儿颈项皮肤厚度 ) 、病原体检测：巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒 U 型。

　　(2) 孕中期筛查： AFP( 甲胎蛋白 ) 、 F β -hCG(β - 促绒毛膜性激素 ) 、 uE3( 游离雌三醇 ) 、病原体检测：解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。

　　(3) 孕中、晚期筛查： B 超 . 彩超(筛查部分体表畸形，如唇裂，腭裂，联体畸形等)。

　　筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍旧有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。

　　早期发现胎儿染色体异常，防止有染色体异常的胎儿出生，如先天愚型(又称唐氏综合症)，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率，保证优生优育的重要手段。祝愿天下父母通过健康的生活方式，细致的产前护理，科学的产前检查都能拥有健康，聪明的宝宝。