一、什么是苯丙酮尿症?

　　苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中本丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称为“苯丙酮尿症”。

　　本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的病患率约为1：，美国约为1：，北爱尔兰约为1：，德国约为1：，约为1：。

　　二、苯丙酮尿症有哪些异常表现?

　　PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智力障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如：肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

　　三、苯丙酮尿症如何治疗及预后如何?

　　苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。

　　(一)经典型PKU、中度高苯丙氨酸血症和中轻度高苯丙氨酸血症的治疗：这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。减少含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入是必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商(DQ)或智商(IQ)与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系，血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，一般要求血苯丙氨酸维持范围为：0～3岁120～240mmol/L;3~8岁180～360mmol/L;8～13岁180～480mmol/L;13～18岁180～600mmol/L;﹥18岁180～900mmol/L。定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

　　(二)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症：可按上述给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗，也可用四氢生物喋呤治疗，只是用四氢生物喋呤费用较高，不同患者家庭可根据经济情况选择治疗方法，但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。

　　(三)6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起，而是由于四氢生物喋呤缺乏引起，故需服用四氢生物喋呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗。但由于四氢生物喋呤缺乏同时可引起神经递质的缺乏，故需要同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

　　(四)苯丙酮尿症预后如何

　　苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿均有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

　　出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。学者大浦敏明等研究了PKU患者的初诊年龄与DQ/IQ的关系，研究结果表明，随着初诊年龄的推移，DQ/IQ越来越低，但以初诊年龄在出生后3～18个月者DQ/IQ的下降程度最明显。美国Jervis收集了欧美新生儿疾病筛查开始以前的3岁以上的PKU患者的DQ/IQ，有近80%的患者IQ低于30，为重度智力低下患者。虽有若干轻型患者，但仍有70%的患者IQ低于50，为中度或重度智力低下患者。

　　综上所述，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。