【摘要】：法鲁氏四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%—15%。

　　法鲁氏四联症是存活婴儿中最常见的发绀型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%—15%。下面主要讲讲法鲁氏四联症诊断。

　　法鲁氏四联症由以下4种畸形组成：①肺动脉狭窄：以漏斗部狭窄多见，其次为漏斗部和办膜合并狭窄，狭窄程度可随年龄而加重;②室间隔缺损：多属高位膜部缺损;③主动脉骑跨：主动脉骑跨于左、右两心室之上，随着主动脉发育，右跨现象可逐渐加重，约25%病人为右位主动脉弓;④右心室肥厚：为肺动脉狭窄后右心室负荷增加的结果。以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，对患儿的病理生理和临床表现有重要影响。

　　(一)体格检查——法鲁氏四联症诊断

　　1.生长和发育——法鲁氏四联症诊断

　　一般法鲁氏四联症患者，生长和发育正常。生长发育缓慢，主要发生在严重肺动脉狭窄的病例。儿童和成人患者生长发育矮小，往往伴有左心室发育不全。

　　2.杵状指、趾——法鲁氏四联症诊断

　　杵状指、趾是法鲁氏四联症常见的体征，多发生于发绀出现后数月至、1～2年，逐渐加重。严重程度与低氧血症有关，也可表达肺动脉狭窄的严重程度。

　　3.心脏检查——法鲁氏四联症诊断

　　大多数法鲁氏四联症患者的心前区无畸形，沿胸骨左缘扪诊可发现有肥厚右心室的搏动增强。

　　听诊的特点，是肺动脉压低;肺动脉第一X~12、，‘音明显减弱，甚至消失，以及右心室流出道阻塞产生的收缩期杂音。

　　如果肺动脉第二心音增强或呈单音者，是主动脉瓣第二心音的成分，在胸骨左缘第3肋间听得最响。而肺动脉瓣第二心音的成分往往延长、减弱，甚至听不清楚。肺动脉狭窄愈重，则第二心音分裂愈长，肺动脉瓣成分愈弱。有主动脉射血性爆裂音者，常代表有严重肺动脉狭窄。

　　右心室流出道阻塞引起的典型收缩期射血性杂音，常在胸骨左缘第3，4肋间最日舭杂音的高低与肺动脉狭窄的严重程度有关。狭窄愈重，则杂音愈低、愈短毋平时杂音响，但在活动后明显减低或消失，多为单纯漏斗部狭窄。在肺动脉闭锁，则元此杂音。如杂音在胸骨右缘最响，应疑为右位心。

　　在肺动脉区听到连续性杂音时，提示动脉导管未闭或冠状动脉-肺动瘘。在肺动脉区和胸骨左缘有一舒张期杂音时，提示无肺动脉瓣。在胸前部或背部听到传导广泛的连续性杂音时，说明有丰富的侧支循环血管，可疑为假性动脉干。在心尖区听有收缩期反流性杂音，则可疑有合并完全性房室隔缺损。

　　(二)化验检查——法鲁氏四联症诊断

　　法鲁氏四联症往往有红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积升高，并与发绀轻重成比例。红细胞计数可上升到12X/L;血红蛋白可达25g/dl;红细胞压积可增至90%，大多数在50%-70%之间。体循环动脉血氧饱和度也各有不同，大多数在65%-70%，少数在活动后下降至25%。有严重发绀的患者，血小板计数和全血纤维蛋白原明显减少，血块收缩能力差，有时凝血和凝血酶原时间延长。但以上凝血检查的异常很少妨碍手术。尿蛋白有时阳性，甚至高达+++和++++，多见于成人法鲁氏四联症，特别是有高血压者。

　　(三)放射线检查——法鲁氏四联症诊断

　　放射线检查胸部后前摄片显示靴状心和肺部血管细小，是法鲁氏四联症颇有参考价值的资料，可作为法鲁氏四联症诊断的重要依据。心腰陷凹是肺动脉干减小的结果。心腰陷凹愈深和肺部血管纹理愈细，则肺动脉干和其分支发育愈差。心影近乎正常和左缘肺动脉段突出者，多为仅有漏斗部狭窄的轻或中型法鲁氏四联症，并有流出腔较大和肺动脉发育良好。

　　有时此类患者的临床症状很重，发绀深和缺氧发作频繁，但手术比较简单，仅需施行切除漏斗部的法鲁氏四联症心内修复，即获得满意效果。两肺内有丰富的侧支循环血管所构成的网状结构，说明周围肺动脉发育差，作法鲁氏四联症矫正手术的危险性极大。

　　随着年龄增长，右心室流出道阻塞和心肌肥厚加重，可产生三尖瓣关闭不全，则心脏可以增大。如儿童和成人在透视下有右位主动脉弓和肺动脉段搏动减弱，以及临床上有发绀，则多为法鲁氏四联症。

　　(四)电图检查——法鲁氏四联症诊断

　　随电轴右偏和右心室肥厚;常伴右心房肥大。20%有不完全右束支传导阻滞。法鲁氏四联症的心电图特点在于经历多年右心室肥厚无进展，而单纯性肺动脉狭窄者则有进行性加重。

　　典型法鲁氏四联症的肺部血流减少，左心室工作减轻以及左心室腔小，因此左心前导联显示无Q波。轻型法鲁氏四联症有双向等量分流者，肺部血流、左心室血流以及左心室腔正常，所以左心前导联常有小的Q波或接近正常的R波。无发绀法鲁氏四联症的肺部血流和左心室血流增多，以及左心室腔较大，则左心前导联出现高的R波和T波直立高峰。

　　(五)超声心动图检查——法鲁氏四联症诊断

　　可显示主动脉骑跨、室间隔缺损类型、室内分流的方向、有无合并完全性房室隔缺损以及左心室功能指标和左心室腔大小。但不能直接证实右心室流出道阻塞的部位和严重程度，仅从测量右肺动动脉的宽度来推测肺动脉发育情况。

　　此外，还可以显示右心房和右心室增大，而左心室小。

　　(六)心导管术和选择性右心室造影检查——法鲁氏四联症诊断

　　对所有需要手术的法鲁氏四联症患者，都要作心导管术和选择性右心室造影检查。这不仅能确定法鲁氏四联症的诊断，排除类似法鲁氏四联症的疾病，而且能了解室间隔缺损的位置，特别是肺动脉狭窄的部位和严重程度以及周围肺动脉发育情况。这对病例选择、手术计划、术后估计等都提供重要的依据。对极少数病例由于缺氧性发作频繁不能进行心导管术和选择性右心室造影时，可根据临床资料;特别是胸部放射线摄片判明肺动脉发育情况。并进行早期甚至急症心内修复手术。

　　心导管术能测定两心室收缩压相等，可排除小室间隔缺损合并漏斗部狭窄或单纯性肺动脉。前者左心室压力明显高于右心室，而后者则右。心室压力常高于左心室。肺动脉与右心室压力曲线可以确定右心室流出道阻塞的部位和有无肺动脉狭窄。选择性右心室造影可显示右心室流出道的病理解剖、主动脉骑跨的程度、室间隔缺损的位置和大小。上述结构在侧位片上更加清晰，并可见二尖瓣大瓣与主动脉瓣连续。后者可与右心室双出口和大动脉错位相鉴别，两者的二尖瓣大瓣与主动脉瓣的连续中断。

　　在假性动脉干中，造影剂仅能从主动脉通过侧支循环血管或动赋导管未闭达到肺音阢前者肺部血管床的大小完全取决葶僦支循环血管撕部血流多少。为了明确侧支循环血管来源和数目，以及肺动脉干和其分支大小，故在手术前应经胸主动脉作选择性侧支循环动脉造影。