法乐氏四联症是常见的，较重的先天性心脏病，是临床上最常见的紫绀型先心病，在紫绀型先天性心脏病中占60%—80%：其先天性心脏血管畸形包括：

1、肺动脉口狭窄；

2、室间隔缺损；

3、主动脉骑跨；

4、右心室肥厚。如再加上房间隔缺损可称为五联症。

法乐氏四联症发病率约占先天性心脏病的10％，占紫绀型心脏病的50％。父母一方为法乐氏四联症者，子女发生本病的机会为1.5％。法乐氏四联症患者多有以下畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉和/或肺动脉瓣狭窄及右心室肥厚等，同时可能合并房缺、右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等其他心脏畸形。

发病机理：

肺动脉口狭窄可发生于肺动脉的任何部位，使肺循环血量减少，血在肺内气体交换量减少，大的室间隔缺损，右心室压力增高，收缩压可相当于左心室的收缩压，故腔静脉回血的一部分可在右心室经室间隔缺损至左心室，再经主动脉输向全身出现紫绀。

动脉导管未闭，可以使血氧饱合度低的血液通过未闭的动脉导管，进入肺动脉，再进行氧合，从而减轻了低氧血症，起到了代偿作用，约有20%的四联症病人，降主动脉位于右侧。

临床症状：

1、紫绀：通常出生后不久即出现，啼哭和进食的加重。

2、心悸，喜蹲踞，易晕厥，易患呼吸道感染。运动耐量明显不如其他儿童。

3、患儿发育不良，部分患儿智力低下。

检查：患者紫绀，活动后加重，常有杵状指，喜蹲踞位。

听诊：胸骨左缘2—4肋间有收缩期杂音，伴有震颤，肺动脉瓣第二音呈单一音。

诊断：

根据患儿活动受限，运动后紫绀明显且伴心悸、气短、喜蹲，病情严重者可出现缺氧性昏厥，抽搐；体征可见眼结膜及指甲紫绀、杵状指，听诊胸骨左缘可闻及Ⅱ—Ⅳ级粗糙的喷射样收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音消失；辅以血氧饱和度、心电图、右心导管造影、超声心动图和多普勒，可以明确诊断。

辅助检验：

血、红细胞计数，血红蛋白量及血细胞比容百分比增高，动脉血氧分压和血氧饱合度降低，严重者可有蛋白尿。

心电图：

右房扩大，右室肥厚，电轴右偏。

X线平片：

可呈靴状心，肺血流量减少。

超声心动图和多普勒：

可评估骑跨程度，显示室间隔缺损的位置及大小，直接显示肺动脉狭窄的位置及程度，显示右心室肥厚。

Doppler可检测分流情况，肺动脉流速，计算跨狭窄区压差以评估肺动脉狭窄的程度。

右心导管及心血管造影检查：

左右心室压力相近或右室压力超过左室，肺动脉压与右心室压有明显压差，可观察血氧饱和程度。左心室造影可见主动脉、右心室、肺动脉同时显影，同时显示右室流出道狭窄的位置、程度，及主动脉骑跨的程度，室间隔缺损的位置和大小等等。

手术治疗：

轻度患者宜在1—5岁择期进行一期治疗术；中度和重度患者大多可以通过手术治疗，可以不受年龄限制；对肺动脉极度发育不良，甚至闭锁的患者，手术应分期进行。