“21-三体综合征”(唐氏综合征)，又称先天愚型，属于新生儿最常见的染色体病。据统计，每700名新生儿中就有1名是唐氏综合征患者。患儿的临床表现为智力异常，生长发育迟缓，近一半患者伴有先天性心脏病，且常伴有器官畸形。每年我国用于先天愚型患者的治疗费用超过20亿元，给家庭和社会带来了巨大的经济负担。

　　此类疾病目前尚无有效的预防和治疗方法，孕妇仅可在怀孕期间通过产前筛查和诊断来杜绝此类疾病患儿出生。但临床常采用的孕期血清学唐氏综合征筛查方法有较高的假阳性和假阴性。因此，年末推出的胎儿非整倍体无创产前基因检测技术就格外令人期待。

　　胎儿非整倍体无创产前基因检测技术通过新一代高通量测序平台对母亲血液中胎儿的DNA进行检测，假阳性率约为千分之四，假阴性率为零，是目前唐氏筛查中准确率最高的一种方法。

　　值得一提的是它无创性的优点，与传统的有创性产前诊断技术(绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术)相比，它不会给孕妇带来流产或胎儿畸形的风险，深受那些有习惯性流产，或是通过试管婴儿得到珍贵儿孕妇的青睐。它只需在孕12~24周通过采集孕妇外周血，提取血浆中的游离DNA，即可利用测序方法分析胎儿患常见染色体非整倍疾病(包括21、18、13号染色体数目异常方面的疾病，如21三体、18三体、13三体)的风险率。

　　胎儿非整倍体无创产前基因检测技术于年9月正式获准进入临床应用。相信无创基因检测服务的普及化，将为广大孕妇带来福音，降低出生缺陷率，提高人口素质。