北京中日友好医院   主任医师   沈明

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  • 医院:北京中日友好医院
  • 擅长:在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)。已诊治了1500多例PKU患者,居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等

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北京中日友好医院沈明基本资料

姓名:沈明
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在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症)。已诊治了1500多例PKU患者,居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断。为40个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等


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