2013年1月24日由遗传室牵头在儿研所举办了“脊髓性肌萎缩症基因诊断技术的建立、评价和应用”的项目启动会议。该项目由首都卫生发展科研专项基金资助，遗传研究室宋昉研究员为项目负责人，由多名遗传专业的科研人员、神经专业的临床医生和卫生研究室的专业统计人员共同参与。此次项目启动会，特邀神经内科专家徐光芝、罗桂芳、李尔珍、王立文、新生儿专家李莉和卫生发展研究室吕岩玉博士等出席，科研办于洋主任及课题组成员均参加了会议。

　　启动会由宋昉研究员主持。科研办于洋主任首先强调了基础研究与临床医学紧密结合的重要性和必要性，儿研所一直大力提倡这种合作研究模式，本次的启动会由全体课题组成员参与，更加明确课题的研究目标和内容，为完成课题任务打下良好的基础，并表示将提供各种必要的支持，为课题的实施做好服务保障。遗传研究室与神经内科有着20多年很好的合作模式，在PKU、SMA、AS、PWS 和染色体疾病等疾病的研究中合作申请了多项课题和发表多篇研究论文，解决了来源于临床的许多实际问题，同时也促进了基础医学领域对一些疾病的深入研究。

　　遗传研究室近年在国家自然科学基金等多项资金资助下，着重研究脊髓性肌萎缩症致病机制和突变谱。该项目拟将前期研究成果转化为临床应用，力图建立适宜规范的基因诊断技术，服务临床。宋昉研究员就该项课题的项目背景、研究目标和研究内容、以及与临床相关的工作等方面做了详细的介绍。旨在通过该项目带动遗传和神经专业的学科发展，培养年轻同志的专业水平，促进儿研所和医院在脊髓性肌萎缩症的研究及临床服务中位于国内领先水平。大家就项目内容及实施等进行了热烈的讨论，与会专家为项目的具体实施提出了一些宝贵的建议。最后，课题组成员都满怀信心，预期该项目能够顺利实施并取得很好的社会效益，为广大的患者带来切实的益处。