2012年度南京市新生儿疾病筛查工作总结暨先进表彰大会在南京市妇幼保健院隆重召开，南京市卫生局崔晓宁副巡视员、基妇处沈昕副处长、南京市妇幼保健院沈嵘院长、李萍书记、许争峰副院长出席了会议，全市、县32家单位，新生儿筛查管理工作者共60位代表参加了会议。全市共32个单位受到表彰，获得新筛先进集体称号。

　　我院沈嵘院长对2012年度全市新生儿疾病筛查工作做了总结报告。2011年10月1日至2012年9月30日全市新生儿活产总数达76035名，较2011年度上升13.6%，城区和郊县筛查单位覆盖率达100%，全市2012年度总筛查率达97.93%，较2011年稳中有升0.5%，同时也创下历史新高。筛查发现各类阳性患儿共40例，其中高苯丙氨酸血症8例，发生率为1/9308，含3例为苯丙酮尿症，现已接受特殊饮食治疗，余下5例为轻度高苯丙氨酸血症，定期随访中：先天性甲状腺功能减低症32例，含高TSH(促甲状腺激素)血症13例，发生率为1/2327。40名患儿中39位在出生后一个月内得到及时有效的治疗，仅1例高TSH血症患儿由于家长拖延来院确诊时间，39天后开始治疗。在新筛中心治疗组医护人员的精心治疗和长期管理下，绝大多数患儿获得了正常的体格和智力发育。沈院长还分析了我市的新筛情况，对高筛查率表示肯定的同时也指出了存在的问题：一是采血前的宣教，二是做好阳性召回工作。

　　南京市卫生局崔晓宁副局长强调指出，经过28年的发展，南京市新生儿筛查达到全市覆盖，筛查工作从以前的单一的筛查、诊断，发展到现在的筛查、随访、诊断、处理、评估、教育等多方面，新生儿筛查量和筛查率逐年提高，绝大多数患儿经过积极有效治疗，智能发育和体格发育均达到同龄儿发育水平，这也充分说明“新筛”是利国利民的重要举措。此外，为降低患儿家庭的经济负担，南京市新生儿疾病筛查中心除对患儿及时制定科学的治疗方案，并提供经济补助。 2012年度，36例苯丙酮尿症患儿接受补助，共计金额23万。但是，知识普及和宣教工作仍需加大力度，部分阳性患儿家长对筛查内容不了解，甚至有抵触情绪，治疗依从性不高，延误诊断和治疗几率大。希望接下来能把新生儿筛查内容纳入日常产前宣教中，并加强采血前的知识普及，尽到告知义务，确保筛查工作有序展开。

　　最后崔晓宁副局对新筛工作提出了“加强合作、加强宣教、加强管理、规范服务”的四点新要求，对2013年的新筛工作要求增加座谈形式，增加考核环节。