地中海贫血(简称地贫)是贫血的一种类型，由于此病最先在地中海沿岸国家居民中发现，因此命名“地中海贫血”。我国以广东、广西等华南地区多见。与普通贫血不同的是，地贫可以遗传。

　　地贫属单基因遗传病，大体上可以分为α地贫和β地贫两大类型。各类又有轻型、中型及重型之分。

　　轻型地贫往往没有任何症状或仅有轻微贫血，一般不需要接受治疗。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。韶关人中每8个就有一个是地贫基因携带者，携带率为13.68%。

　　重型地贫的危害是严重的。α型重型地贫由于在母亲子宫内就出现严重贫血。胎儿全身水肿、胎盘肿大，称为“胎儿水肿综合症”或“巴氏水肿胎”，俗称“大肚仔”。不能存活，或胎死腹中，或出生后死亡。β型重型地贫儿，在出生后几个月才逐渐出现贫血症状，面色苍白，头大鼻梁塌陷，眼距宽，痴呆面容，肝脾肿大，发育不良，靠输血维持生命，一般在几岁死亡。会给国家和家庭带来难以估量的经济和精神损失。

　　地贫是遗传病，它的遗传规律是：一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会会出现轻型地贫。但轻型地贫与同一类的轻型地贫的人(例如α型与α型，β型与β型)结婚，他们的子女中有1/4的机会是重型地贫;1/2的机会是轻型地贫;只有1/4的机会生育正常儿。

　　由于目前地中海贫血无理想的根治方法,通过产前诊断和选择性流产淘汰重症患儿是目前国际上公认的防治地贫的首要措施。

　　那么，如何预防重型地贫患儿的出生呢?如果青年能在婚前检查出有地中海贫血，就能避免再与同型地贫的对象结婚，造成以后家庭的不幸。已婚夫妇若检查出双方都是同型轻型地贫，可以在妊娠早期到医院优生门诊做胎儿检测(于孕早期行绒毛穿刺或孕中期行羊水穿刺获取胎儿组织细胞)，进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生。

　　小贴士：广东省地贫防治项目已经启动，项目组自2012年10月1日始，对韶关三区七县市户籍的同型地贫基因携带夫妇(任一方属于韶关地区户籍均可)胎儿的地贫产前诊断服务予以补助。同时要求补助对象必须夫妇双方经地贫基因诊断为携带同型α和β地贫基因;胎儿进行了地贫产前诊断。补助范围为：符合条件夫妇的胎儿地贫基因诊断、超声定位下的穿刺手术费用，超出此范围所需要进行的其他诊断项目不在补助范围之内，符合条件的每孕次补助1773元。符合条件的夫妇请携带身份证、户口本、结婚证、产前诊断机构的诊断证明、产前诊断病历、收费票据、费用清单等原件及复印件前往市保健院遗传与产前诊断中心办理手续后到市保健院财务科领取补助。

　　作者简介：李九凤,市妇幼保健院产前诊断中心副主任，副主任医师。曾在湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室进修学习,系统地学习过湖南医科大学医学遗传学本科及研究生课程教育以及细胞遗传学实验技术培训。在南方医院生殖中心进修辅助生殖(人工授精、试管婴儿)技术，在湖南省妇幼保健院产前诊断中心、广州市妇女儿童医疗中心进修产前诊断。从事妇产科临床工作十年，现从事辅助生殖和产前诊断技术工作。是我市唯一具有辅助生殖和产前诊断技术资质的医生。主持并参与科研课题3项，在国家级杂志发表论文4篇。