石家庄市妇幼保健院(石家庄市第六医院)始建于1951年,经过几代妇幼院人60年的艰辛努力和不懈追求,不断发展壮大成为一所集医疗、保健、科研... [ 详细 ]
我市苯丙酮尿症确诊患儿可吃3年免费特殊奶粉
时间:2012-11-19 13:48来源:求医网
近日“河北省苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目”正式启动。凡今年6月份以后出生的PKU确诊患儿,均可享用3年的免费治疗用特殊奶粉。
苯丙酮尿症严重影响智商
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病,是由于体内苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸转变为酪氨酸的代谢受阻,使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智力障碍,头发由黑变黄,肤色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。
该病属于为数不多的可治性遗传代谢病之一,通过新生儿疾病筛查,早发现,早诊断,通过特殊饮食及时治疗,可预防神经系统的不可逆损伤。
据不完全统计,国内约有12万苯丙酮尿症患儿,在治群体约2万人,近10万人已经或濒临智障边缘,目前仍以每年约1700名患者的速度递增。
近几年,我市积极开展新生儿疾病筛查工作,累计筛查60余万名新生儿,“两病”筛查率达到95%以上,共筛查出120余名新生儿患苯丙酮尿症,高于全国平均水平。政府救助20余名。
目前治疗该病最有效的方法之一是低苯丙氨酸饮食治疗。由于用于治疗PKU的特殊配方奶粉在市面上难于买到,其价格也远高于普通特殊配方粉,一般家庭难以承担,导致患儿智力发育迟滞,严重影响患儿健康。
为了让所有(PKU)患儿均能得到及时治疗和救助,今年国家卫生部正式启动了新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症(PKU)患儿特殊奶粉补助项目。将率先在发生率较高的河北、山东、河南、云南及新疆五省份的救助全部新生患儿,历时5年。
今年6月后出生患儿均可受益
凡在2012年6月以后在我市出生的新生儿,一旦确诊PKU且血Phe浓度>360μmol/L的患儿,均成为补助对象。
各位家长一定要在助产单位给新生儿进行疾病筛查(在我市为免费筛查项目),经过我市新生儿疾病筛查中心(市妇幼保健院)检测确诊后,可申请接受免费特殊奶粉救助。