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广西发现全球首例人类异常染色体核型
时间：2012-11-22 14:38来源：求医网
新华网南宁7月22日电(谢大明)广西梧州市桂东人民医院最近发现一例人类异常染色体核型，据中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，这例异常染色体核型属世界首次发现。
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，正常情况下有46条(23对)，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性性染色体为XX，男性为XY。据广西桂东人民医院检验科王晓刚介绍，今年6月19日，医院检验科工作人员从一名患者身上检出一例核型为 46，X，t(X;13)(q22;p13)的染色体病，上报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经实验室组织夏家辉院士、邬玲仟教授、戴和平教授等专家学者鉴定后，7月20日正式发出鉴定结果，证实这例核型为国内外首次发现。
据有关检验人员介绍，此异常核型染色体的临床表现主要为原发性闭经。
2010年1月20日