1.尿液检查，尿比重通常在1.001～1.005，相应的尿渗透压为50～200mOsm/L(正常值为600～800mOsm/L)，明显低于血浆渗透压。若限制摄水，尿比重可上升达1.010，尿渗透压可上升达300mOsm/L。

　　2.血浆抗利尿激素值降低(正常基础值为1～1.5pg/ml)，尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高，提示垂体抗利尿激素储备能力降低。

　　3.禁水加压素试验是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。

　　方法：禁水前测体重、血压、脉率、尿量、尿比重、尿渗透压、血渗透压。持续8～12小时禁水，每2小时测上述指标，至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。此时皮下注射抗利尿激素5U，注射后1小时和2小时再收集尿量，测尿比重、尿渗透压。

　　正常人或精神性烦渴者，禁水后尿量减少，尿比重、尿渗透压升高，故血压、体重常无明显变化，血浆渗透压也不会超过300mmol/L，注射抗利尿激素后尿量不会继续减少，尿比重、尿渗透压不再继续增加。

　　尿崩症禁水后尿量减少不明显，尿比重、尿渗透压无明显升高，体重和血压明显下降，血浆渗透压升高(大于300mmol/L)，注射抗利尿激素后尿量明显减少，尿比重、尿渗透压成倍增高。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素，均不能使尿量减少及尿液浓缩。

　　4.磁共振成像 高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变：

　　(1)垂体容积小。

　　(2)垂体柄增粗。

　　(3)垂体柄中断。

　　(4)垂体饱满上缘轻凸。

　　(5)神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶ADH分泌颗粒减少有关，是中枢性尿崩症的MRI特征。

　　5.针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断，有96%的可靠性。

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