目前已证实肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50%肥厚型心肌病是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%。虽然相同基因突变所致的肥厚型心肌病亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明肥厚型心肌病的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。在临床上，常需要做以下检查。

　　一、一般血液检查

　　主要是筛查可引起心肌肥厚的代谢性疾病，如检查空腹血糖，血中肉碱，乳酸盐，丙酮酸，氨基酸浓度等;检查尿中氨基酸，有机酸等成分及其含量。

　　二、心内膜心肌活检

　　考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影，测定血流动力学参数，压力阶差，心室肥厚部位及程度，心腔变形，流出道狭窄及瓣膜反流等情况，少数婴儿HCM需做心肌活检，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检可确定，而且安全，肥厚心肌纤维排列紊乱，心肌细胞异常巨大，核周常有“光环”围绕，线粒体增生变性，组织化学测定有严重糖原堆积，免疫化学测定显示肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，具有诊断意义，遗传学检查进行家族史调查，并明确基因突变，并协助判断预后及指导治疗。

　　三、心电图检查

　　可显示左室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，异常Q波，QT间期延长，少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形，婴儿患者常有右室肥厚，可能反映右室流出道梗阻，动态心电图监测可见室性期前收缩，室性及室上性心动过速，窦性心动过缓及房室传导阻滞，少数患儿心电图正常，但大多数患儿心电图明显异常：

　　1、左心室肥大：

　　2、异常Q波(30%～50%)：

　　深，窄而持久不变，多见于Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，aVF，aVL或V4，V5导联，病理性Q波的形成，一方面与肥厚室间隔除极的初始向量向前上方运行有关，造成Ⅱ，Ⅲ，avF为异常Q波，右胸导联为高窄R波;另一方面与心肌纤维化，变性及排列紊乱致电动力下降或消失有关，使室间隔向右前除极向量加入，造成左胸导联出现异常Q波。

　　3、ST-T改变：

　　可见以V3，V4为中心的巨大T波倒置，IHSS患儿胸导联多数无深的倒置T波，甚至浅的倒置T波也很少见。

　　4、心律失常：

　　常见的有预激综合征，完全性房室传导阻滞，束支传导阻滞和快速室性心律失常等，亦可见窦房结病变，室上性心动过速等，由糖原贮积病(Pompe病)造成的HCM，其心电图有典型的三联征：短P-R间期，QRS波群异常高大和广泛的T波倒置，心率变异性(HRV)检查无助于对HCM高危猝死患者的检测;而QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增高，且梗阻型QTc离散度显著高于非梗阻型，QTc离散度与室间隔肥厚程度显著正相关，QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死的预报因子。

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