基因宜昌会导致甘油三酯高
时间：2015-02-11来源：求医网
1、CM和VLDL装配的基因异常：人类血浆Apo B包括两种，即Apo B48和Apo B100，这两种Apo B异构蛋白是通过Apo B mRNA的单一剪接机制合成。Apo B100出现在LDL中，通过肝脏以VLDL形式分泌。而Apo B48则在肠道中合成，并以CM的形式分泌。由于Apo B在剪接过程中有基因缺陷，造成CM和VLDL的装配异常，由此而引这两种脂蛋白的代谢异常，形成甘油三酯高。
2、脂蛋白脂酶和Apo CII基因异常：血浆CM和VLDL中的甘油三酯有效地水解需要脂蛋白脂酶和它的复合因子Apo CII参与。脂蛋白脂酶和Apo CII的基因缺陷将导致甘油三酯水解障碍，因而引起严重的甘油三酯高。
3、Apo E基因异常：Apo E基因变异，可使含有Apo E的脂蛋白代谢障碍，这主要是指CM 和VLDL。CM的残粒是通过Apo E与LDL受体相关蛋白结合而进行分解代谢，而VLDL则是通过Apo E与LDL受体结合而进行代谢。Apo E基因有三个常见的等位基因即E2、E3和E4。Apo E2是一种少见的变异，由于E2与上述两种受体的结合力都差，因而造成CM和VLDL残粒的分解代谢障碍。所以Apo E2等位基因携带者血浆中CM和VLDL残粒浓度增加，因而常有甘油三酯高。
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