小儿性早熟的症状表现

　　1.中枢性性早熟：50%中枢性性早熟儿童开始发育年龄早于6岁，女性表现有乳房发育，小阴唇变大，阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变，子宫，卵巢增大，阴毛出现，月经初潮，男性表现为睾丸和阴茎增大，阴毛出现，肌肉发达，声音变粗，男女性均有生长加速，骨成熟加速，最终可导致终身高低于靶身高，在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时，可有头痛，呕吐，视力改变或其他神经系统症状，体征。

　　2.外周性性早熟：外周性性早熟又称假性性早熟，临床表现有第二性征出现，但非青春期发动，与下丘脑-垂体-性腺轴的活动无关，而与内源性或者外源性性激素水平升高有关。

　　(1)家族性高睾酮血症：仅见于男性的常染色体显性遗传性性早熟，病因是由于编码LH受体的基因发生突变，使细胞膜上LH受体处于持续激活状态，血睾酮水平达青春期或成人水平，但LH的分泌方式和LHRH激发试验的LH反应呈青春期前反应，表现为双侧睾丸增大，生长加速和骨成熟加速，睾丸活检可见间质细胞成熟和曲细精管发育。

　　(2)McCune-Albright综合征：典型的临床表现为皮肤出现咖啡牛奶斑，多发性囊性纤维性骨发育不良和外周性性早熟，皮肤咖啡牛奶斑分布常不超过中线，位于有骨病变的同侧躯体，多发性囊性纤维性骨发育不良呈慢性渐进性，骨病变常累及四肢长骨，骨盆，颅骨，可有假性囊肿，变形和骨折，本病女孩发病率较男孩高，还可伴甲状腺，肾上腺，垂体和甲状旁腺功能亢进等，表现为结节性甲状腺肿，甲亢，肾上腺结节性增生，生长激素分泌过多产生巨人症或肢端肥大征等。

　　女性性早熟常开始于2岁以内，以后可见到阴道出血，LH，FSH水平受到遏制，对GnRH反应低下，雌激素水平常波动于正常和显著升高之间，常呈周期性，可能与卵巢囊肿大小变化有关，卵巢囊肿常表现增大和缩小交替发生，男孩性早熟少见，其睾丸对称性增大，当骨龄接近12岁时，GnRH冲动源激活，此时真性与假性性早熟重叠发生。

　　McCune-Albright综合征的病因是由于体细胞上编码三磷酸鸟苷(GTP)结合蛋白的Gas亚单位发生突变，Gas可使腺苷酸环化酶激活，GTP结合蛋白为激素的信号传导通路中一个环节。

　　(3)肿瘤：肾上腺皮质肿瘤在男，女两性均为引起假性性早熟的主要原因之一，分泌雄激素为主的肾上腺皮质肿瘤(腺瘤，癌)以及包括肾上腺皮质增生引起男孩彩虹外周性早熟及女孩的异性性早熟，生长减速是本症与其他性早熟不同之处，确定病灶应依赖肾上腺的影像学检查。

　　(4)外源性性激素：食物，药物，美容用品等含有性激素成分也可引起的性早熟，应该仔细询问病史，注意患儿有无意外接触或摄入避孕药，误服避孕药可引起乳房增大，阴道出血，乳晕可呈显著的深棕色。

　　3.青春发育变异：

　　(1)单纯性乳房早发育(premature thelarche)：本征指8岁前只有单侧或双侧乳房发育而无其他第二性征(阴毛，子宫大小和小阴唇的改变)出现，常见于2岁内，4岁后较少发生，少数可持续时间较长，长期随访发现对患儿的健康，生长和生育均无影响，血中雌激素水平可正常或轻度升高，血中性激素结合蛋白常升高，但无FSH升高，FSH对GnRH刺激的反应大于正常对照者，卵巢B超可见到反复出现的一个或多个直径大于5mm的囊肿，囊肿的出现与乳房大小的变化有相关性，卵巢和子宫的大小为青春期前状态，由于单纯性乳房早发育开始时不易与真性性早熟相区别，故持续观察非常重要。

　　(2)单纯性阴毛早发育(premature pubarche)：单纯性阴毛早发育可见于两性，大多数在6岁左右出现阴毛或者伴有腋毛，但无下丘脑-垂体-性腺轴的发动，无其他任何副性征发育表现，部分患儿可有轻度的生长加速和骨龄提前(在正常 ～-2SD范围内)，血脱氢表雄酮，17-羟孕酮，17-羟孕烯醇酮，雄烯二酮水平可达正常儿童阴毛Ⅱ期时水平，ACTH激发后脱氢表雄酮可升高，但17-羟孕酮，17-羟孕烯醇酮升高程度不如先天性肾上腺皮质增生症高，病程呈非进行性，真正的青春发动在正常年龄开始，本征需与引起儿童期其他雄激素分泌增多的病变加以区别。