梅尼埃病的遗传因素
时间:2015-03-05来源:求医网
根据Paparella报道,15%梅尼埃病患者有家族史。Morrison等认为本病可能是一种多基因与环境共同作用所致的疾病。
本病基因学研究主要有群体凝血因子C同源物(coagulation factor C homology, COCH)基因,人类白细胞抗原(human leucocyte antigen, HLA)基因和水通道蛋白(aquaporins, AQPs)基因、钾离子通道(KCNE)基因等。
(1)COCH基因
COCH基因,即群体凝血因子C同源物基因,位于常染色体14q12-13,是人类发现的第1 个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,编码cochlin蛋白,功能尚不清楚。在耳蜗、前庭中可检测到COCH基因的高表达。COCH 基因突变可导致第9个常染色体显性遗传性非综合征感音神经性聋(DFNA9),该疾病为目前发现的单独伴有前庭症状的常染色体显性遗传非综合征性耳聋,同时可表现为典型的梅尼埃病症状。然而Morrison等(2009)对26个梅尼埃病家系进行COCH基因测序,未发现COCH基因突变。目前COCH基因是否为梅尼埃病的致病基因尚有争议。
(2)HLA基因
人类组织相容性白细胞抗原(HLA)基因位于常染色体6p21.3。为一基因复合体。大量研究表明,自身免疫病与 HLAII类基因有关。Koyama(1993)对20例梅尼埃病患者研究表明,HLA-DR2基因,尤其是DRB1*1602以及 Cw4相关基因可能是本病易感相关基因。
(3)其他基因
耳朵内部有很多脆弱的组织,淋巴细胞紧邻耳朵的下侧,耳朵内也有很重要的液体,这是促进耳朵平衡,以及脸部的排毒等重要功能,在耳朵的通道里会有锂离子通道,当耳朵内部的血管和淋巴发生冲突的时候,内部环境就很难维持正常,很容易产生梅尼埃综合征。
查看更多关于梅尼埃病的遗传因素的相关常识>>