1、支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKADcomplex)，由脱羧酶(E1，包括E1α、E1β两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分组成，它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分。这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用。任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的小儿槭糖尿症。

　　2、分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降;髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足。据认为，分支氨基酸及酮酸衍生物在体内蓄积对脑有毒性作用，如遏制髓鞘生成、干扰脑内蛋白合成、遏制神经递质功能和酶的活性等，使发育中的脑组织受到严重损伤。除典型遗传缺陷外尚有3种变异型。造成的患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著;由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

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