黄色瘤的鉴别诊断方法
时间：2015-03-06来源：求医网
黄色瘤是网状内皮细胞系统疾病之一，为组织细胞增生症X的一种类型，是一种遗传性脂质沉积病，不是肿瘤。该疾病根据其临床表现及相关检查可诊断，患者在就诊时还需选择正规的医院，以免对病情产生不利的影响。
黄色瘤病需要和下面疾病鉴别：
一、神经鞘脂贮积病
(一)脑苷脂贮积病
Gaucher(1882)首报，又称(Gaucher病(Gaucher di-sease)或葡糖鞘氢醇贮积病(glucosylceramide lipidosis)。
(二)神经鞘磷脂贮积病
由Niemann(1914)及Pick(1927)最先报道。以全身各器官中神经鞘磷脂、胆同醇及其他脂质沉积，肝脾肿大和智能衰退为特征。又称磷酰胆碱鞘氨醇贮积病(phosphoryl-choline ceramidosis)或Niemann-Pick病。
(三)球样细胞脑白质营养不良
由Krabbe(19l6)首报，罕见，由半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，又称Krabbe病(Krabbe disease)。
(四)神经酰胺三己糖苷贮积病
由A11derson(1898)和Fabry(1898)分别报道，又称Fabry病(Fabry disease)。
(五)硫酸脑苷脂沉积病
由Alzheimer(19l0)首报，又称异染性白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。婴儿发病率约为2.5×10-5。
二、神经节苷脂贮积病
神经节苷脂就是糖神经鞘脂(glycosphingolipid)，含有一个疏水的神经酰胺和一个亲水的寡糖链缀合一个或数个N-酰基神经氨糖酸(N一adcylneuraminic acid)即唾液酸(sia一1ic acid)。
按照Svennerholm编码系统：G代表神经节苷脂;A、M、D和T分别代表不含及含1、2、3个唾液酸单位;亚指标l、2和3分别代表四糖基神经酰胺(tetraglycosylcer-amide)、三己糖苷神经酰胺(trihexoside ceramide)和半乳糖神经酰胺(lactosylcerarmide)。神经节苷脂主要在神经末梢和树突的浆膜上，具有结合毒素和内分泌功能，为溶酶体的永解酶降解，其降解或合成障碍则致病。
三、家族性黄色瘤伴肾上腺钙化
Abramov(1956)报一例，以肝脾肿大、腹胀和肾上腺钙化为特征，罕见。
四、家族性脂蛋白缺乏症
Bassen-Korazweig(1950)首报，又称Bassen-Kornzw-eig病。
五、蜡样脂质贮积病
以抽搐、失明及进行性智能衰退为特征。
六、肾上腺白质营养不良
又名Addison-Schilder病(Addison-Schilder disease)，由B1aw(1970)首报。
七、脂肪肉芽肿病
又名Farber病(Farber disease)或神经酰胺酶缺乏症(ceramidase deficiency)。
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