嗜铬细胞瘤的诊断鉴别_疾病咨询-求医网医生推荐

嗜铬细胞瘤（暂无）

嗜铬细胞瘤的诊断鉴别

　　(1)多发性内分泌腺瘤综合征：在多发性内分泌腺瘤ⅰ型中，嗜铬细胞瘤不常见。多发性内分泌腺瘤ⅱ型则包括嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌和甲状旁腺瘤;约40%～50%的men-2a个体可发生嗜铬细胞瘤，其来源于肾上腺髓质增生，常为多发性双侧性的，肿瘤周围可有增生改变[弥漫性和(或)结节性增生]，肾上腺外嗜铬细胞瘤罕见;肿瘤分泌的激素主要是肾上腺素故早期临床症状可不典型，仅有血液或尿生化的改变。多发性内分泌腺瘤ⅲ型(men-2b)由神经节神经瘤表现型(类马凡体型，多发性黏膜神经瘤)甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤组成，嗜铬细胞瘤的发病率为40%～50%。

　　(2)von hippel-lindau综合征：von hippel-lindau综合征是一种常染色体显性遗传病，由视网膜血管瘤、中枢神经血管网状细胞瘤肾癌肾脏和胰腺囊肿及多发囊腺瘤组成。嗜铬细胞瘤的发生率占10%～20%，常为多发性的，在不同家族中嗜铬细胞瘤的发病率不同在某些家族中可高达90%且其发生往往较早。

　　本综合征的病因和发病机制已基本查清染色体3p25区含有肿瘤遏制基因(tumol supprssor gene，tsg)，由于tsg的突变或缺失可导致血管性肿瘤囊肿和囊腺瘤的形成。约70%的病人可伴有肾透明细胞癌嗜铬细胞瘤的外显率差别很大。但近年来有较多报道指出，本征易合并内淋巴囊肿瘤是耳鸣和耳聋的重要病因之一在临床上，遇到家族性视网膜、脑组织的血管细胞瘤或多发性胰腺囊肿时要想到vhl综合征可能，但单凭附睾或肾囊肿不能诊断为vhl。对无家族史者，必须在具备两个或两个以上的视网膜和(或)脑组织血管网状细胞瘤时，或在具备一个血管网状细胞瘤伴一个内脏肿瘤时才可作出vhl的临床诊断确诊有赖于tsg基因突变的分子生物学检查或证明有3p 25区的缺失存在凡家族成员都必须作dna或3p 25区缺失的筛查试验，阳性携带者必须接受严密的追踪观察。

　　tsg基因含3个外显子编码两种mrna约20%的病人用southerm分析可查出有生殖系突变(累及所有细胞)27%有无义突变或移码(frameshift)突变，vhl家族成员中阳性检出率约80%家族中患嗜铬细胞瘤者(vhl2型)约占7%～20%多数vhl 2型家族中的vhl，基因为无义突变而vhl 1型家族(不患嗜铬细胞瘤)的vhl基因为完全缺乏或部分缺乏(因终止密码子提前出现所致)。vhl的临床不均一性来源于基因缺陷和外显率的不均一性，有时还与肿瘤细胞存在嵌合染色体有关。

　　肾上腺髓质和交感神经系统共同起源于胚胎期的交感神经元细胞，经分化演变而成为交感神经节细胞及嗜铬细胞这些细胞的异常分化而形成神经细胞瘤神经节瘤及pheo其分化及演变过程。

　　(3)多发性神经纤维瘤和其他相关疾病：多发性神经纤维瘤有两种亚型(ⅰ型和ⅱ型)嗜铬细胞瘤只与ⅰ型有关，其发病率在多发性神经纤维瘤的人群中高低不一1%～50%在carney复合征中.常表现为有功能性的肾上腺外的副神经节瘤。另外在sturge-weber综合征中也常伴有嗜铬细胞瘤。

　　yokoyma等用甲氧氯普胺(胃复安)试验作为可疑患者的激发试验用于鉴别肾上腺肿块的性质。7例嗜铬细胞瘤病人中，3例阳性，3例阴性1例假阴性其敏感性和特异性与24h尿儿茶酚胺测定和mibg相似而特异性均为100%阴性结果并非试验不敏感，而是疾病本身具有不均一的生物学特征所致曾认为甲氧氯普胺可促进avp分泌但coiro等用20mg甲氧氯普胺1次静脉注射未发现血浆avp有任何变化。hsu等发现，嗜铬细胞瘤呈阳性反应，除血压升高外同时观察试验前后的血浆和尿儿茶酚胺变化更有诊断意义，但试验前应停用干扰ca分泌的药物。