苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。三分之二患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约四分之一患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。

　　苯丙酮尿症是由于患儿体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸，但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，所以只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适水平。由于普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，故需减少这些食物的食用，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。

　　但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足生长发育的需要，体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此，患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商(DQ)或智商(IQ)，与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系，血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同，所以要定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食用不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

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