苯丙酮尿症（暂无）
苯丙酮尿症的临床症状表现是什么
苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代谢障碍。苯丙氨酸是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1%后更低。因此PA不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢，最终产物(如苯乙酸等)蓄积在血中、闹脊液和各种组织中，并从尿、汗液中排出体外。
苯丙酮尿症的临床症状表现如下：
神经系统损害是苯丙酮尿症的主要表现。随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。未经治疗的患儿在生后数月就会出现以下症状：不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫，其中婴儿痉挛症占1/3;大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅;PA经旁路代谢转化为苯丙酮酸、苯乙酸随尿排出，使尿液出现令人极不愉快的鼠尿味;此外，患儿易合并湿疹、呕吐、腹泻等。苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状。
温馨提示
1.自幼培养按时排尿的习惯，避免白天过度疲劳，睡前少给小儿喝流质饮食，少喝水，减少夜间尿量，买一个定时的闹钟定时小便。 2.对患遗尿的小儿，家长要持正确的态度，遗尿是膀胱控制排尿功能发育迟缓所致。
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