卟啉病(血紫质病)

卟啉病的具体症状是什么
卟啉病是血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病,主要累及神经系统和皮肤,临床主要有光敏性皮肤损害、器质性肝病及神经系统功能障碍等三大症状群。下面我们具体了解一下卟啉病的具体症状表现。
一、急性间歇性卟啉病
(1)自主神经系统表现
①腹痛:最常见,为绞痛,多位于下腹部,其严重程度可被误诊为急腹症。因为没有炎症,故腹部压痛和反跳痛不明显,因此,体征不如症状明显。
②腹部症状:包括恶心,呕吐,便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。
③体温:正常或略高。
④膀胱亦可受累,可见有尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频。
⑤心动过速,体位性低血压,出汗,烦躁不安常见。
(2)周围神经系统表现:运动神经病变常见,尤其是长期发作或病情严重时,表明运动神经轴突受到损伤。肌肉无力常始于肩部和手臂,可涉及到任何运动神经元,包括脑神经。可出现严重麻痹,呼吸功能不全,死亡少见。
(3)中枢神经系统表现:可出现震颤和癫痫。其他症状包括精神障碍,如易激动,失眠、焦虑、幻觉,甚至昏迷。
(4)慢性肝异常常见,存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
二、迟发性皮肤卟啉病
多在中年以后发病,男性较多。近年来女性随着饮酒和雌激素应用的增多,发病率也有所增加。本病临床特征是当皮肤暴露于日光时产生光过敏致皮肤大水疱样损伤,可遗留色素或褪色瘢痕。病人通常有肝铁超载。病情隐匿,直至肝实质中铁含量过多时才发病,常因饮酒,服用铁剂、雌激素、巴比妥类和磺胺类药物而诱发。可有不同程度的肝大,血清转氨酶升高。某些药物和原因不明的光致敏者能引起假性卟啉症,皮肤损害和PCT相似,但卟啉并不增加。

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