卟啉病实验室检查
时间：2015-07-20来源：求医网
卟啉病幼年起病，男性居多，影响幼稚红细胞和肝脏。由于血红素合成酶缺乏，体内原卟啉堆积，原卟啉与球蛋白结合得不牢固，容易游离，由红细胞弥散入血浆，继而进入皮肤引起皮肤光敏感现象，部分患者有慢性肝损害表现。过多的原卟啉排入胆道，引起胆石症，呈中度低色素(或正色素性)贫血，无红色尿及牙齿发荧光的表现。红细胞、血浆、粪便中原卟啉均增多，尤以粪便中原卟啉增多有助确诊。
卟啉病实验室检查方法如下：
1.血象：血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。mcv低于正常或正常，mch轻度减低红细胞的寿命时间正常。
2.骨髓象：骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围：多在5.4～81.0μmol/l是本病的主要诊断依据血浆中原卟啉增加大便中原卟啉增加或正常用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。
4.其他检查：铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常尿颜色正常不含原卟啉红细胞内游离原卟啉(fep)显著增高，多在5.4～81.0μmol/l(正常<0.9)，而缺铁性贫血所致fep很少超过5.4μmol/l。在无临床症状的基因缺陷携带者，fep在0～3.6μmol/l;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者fep一般超过24μmol/l外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%血中原卟啉阳性尿色正常，不含卟啉粪中原卟啉明显增加。
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