先天性斜颈发病率约为 15/30万，多见于成年人，平均发病年龄 30-40岁，男女比例大致相等。起病缓慢，病情逐渐加重，很少会自行消退或缓解。头颈部肌肉不能控制的异常运动，往往双侧肌群受累，但受累程度常不对称，致使头部偏向一侧作扭转运动。晨起轻，运动、情感变化或感官受到刺激后加重，入睡停止，患肌肥大疼痛，神经科查体阴性，先天性斜颈本身不会致死。

　　骨性先天性斜颈以先天性斜颈(颈椎融合)为多。现侧重介绍先天性斜颈。先天性斜颈由klippel和feil于1912年最早报导。所以又称klippel和feil综合症。由于颈椎的融合、骨化、缺如、畸形使颈椎缩短。这种患者多出现三大特征。一是颈部又短又粗，多伴蹼带或翼带状，出现颈斜，面部不对称。二是颈部活动受限。以旋转和侧屈为显，融合的节段越多，受限越重。三是后发际低宽。三联征同时出现约占一半。最显著的自觉症状和易检到的体征是颈短粗和颈活动受限。多节颈椎融合，颈明显变短，头部象落在胸廓上。颈活动明显受限。融合节段越多受限越显。特别是旋转和侧屈受限，前屈后伸不明显。一般后发际低宽不明显。先天性短颈常出现其它畸形。如：泌尿、心脏、神经、听觉、颈胸椎、肩胛等畸形。

　　先天性斜颈的临床表现多种多样，多数起病缓慢，少数骤然起病。颈部的浅深肌肉均可受累，而且每一位病人其受累的肌肉以及受累的程度各不一样，但以胸锁乳突肌、斜方肌及头颈夹肌的收缩最容易表现出来。

　　先天性斜颈与其他锥体外系疾病一样，临床表现在早晨起床时较轻，紧张、冲动或劳动，行走时或各种身体器官受到刺激时症状加重，安静时症状减轻，入睡后症状消失。清醒时患者常用手自行扶正头部，症状逐渐明显时，先天性斜颈影响患者的日常生活及心理状态。长期的头部异常运动，可以表现受累肌肉不同程度的增粗肥厚，对侧各拮抗肌肉处于弛张、废用状态，以至有不同程度的肌萎缩。轻型先天性斜颈患者可无肌痛，重症患者常有严重肌痛。少数病人还伴有震颤，偶有病人出现发音，吞咽障碍。

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