成骨不全（成骨不全；脆骨病；先天性发育不全；瓷娃娃；原发性骨脆症；骨膜发育不良）
得了成骨不全有什么症状表现
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。
成骨不全的症状表现如下：
一、骨脆性增加：轻微的损伤即可引起骨折，成骨不全严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接。长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形又进一步减少了骨的长度。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。
二、蓝巩膜：约占90%以上。这是由于成骨不全患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。
三、耳聋：常到11～40岁出现，约占25%，可能因耳道硬化，附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。
四、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻，平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。
五、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸成倒三角形。有的患者伴脑积水。
六、牙齿发育不良：牙质不能很好的发育，乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色，易龋及早期脱落。
温馨提示
1.骨折肢体可用枕头和毛巾等抬高，高度稍超过患儿平卧时心脏的水平位置，来可减少受伤部位的肿胀、疼痛，促使骨折愈合。 2.忌盲目补充钙质，尤其是对于骨折后卧床期间的患儿，并无裨益。要多吃水果蔬菜。
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