成骨不全（成骨不全；脆骨病；先天性发育不全；瓷娃娃；原发性骨脆症；骨膜发育不良）
成骨不全有什么特殊的检查项目
成骨不全又称脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等，是一种先天性遗传性疾病。成骨不全的诊断一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。
成骨不全患者的BMD有泛发性明显下降，一般以脊椎和松质骨为主的骨骼更明显。I型前胶原C端前肽(PICP)排出量明显降低，其他生化指标如ALP、骨钙素、尿羟脯氨酸等稍升高。这表明，成骨不全患者的主要改变是I型胶原合成障碍，同时也伴有继发性矿化不良和骨微结构失常。PICP是了解I型胶原合成的较好指标。
超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病。Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，较后者更易发现头、面部和肋骨的畸形。
Sarathchandra等测量成骨不全患者骨组织的钙/磷比值，并用电子探针(electron probe)和透射电镜X线微分析(X-ray microanalysis)发现成骨不全患者的骨组织中的钙/磷比值下降(下降程度可反映病情的严重性)，其中II型成骨不全患者的钙/磷比值(1.49)下降最明显(正常人为1.69)，这可能是骨脆性增加的原因之一。用光镜、偏振光镜、微放射照片和扫描电镜等检查患者的牙组织有助于成骨不全的诊断及分型。现已发现，150多种I型原胶原基因的突变类型，可用I型胶原cDNA的PCR产物对前α1和前α2链进行自动测序筛选成骨不全。
温馨提示
1.骨折肢体可用枕头和毛巾等抬高，高度稍超过患儿平卧时心脏的水平位置，来可减少受伤部位的肿胀、疼痛，促使骨折愈合。 2.忌盲目补充钙质，尤其是对于骨折后卧床期间的患儿，并无裨益。要多吃水果蔬菜。
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