成骨不全（成骨不全；脆骨病；先天性发育不全；瓷娃娃；原发性骨脆症；骨膜发育不良）
成骨不全是怎么回事
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病、原发性骨脆症及骨膜发育不良、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组由于间充质组织发育不全，以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的先天性遗传性全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
成骨不全是一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。因先天性遗传基因的异常，而使构成身体结缔组织很重要的基质-胶原纤维形成异常。
温馨提示
1.骨折肢体可用枕头和毛巾等抬高，高度稍超过患儿平卧时心脏的水平位置，来可减少受伤部位的肿胀、疼痛，促使骨折愈合。 2.忌盲目补充钙质，尤其是对于骨折后卧床期间的患儿，并无裨益。要多吃水果蔬菜。
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