小儿遗传代谢病（先天代谢缺陷）
小儿遗传代谢病的保健措施有哪些
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和小儿遗传代谢病紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，做好小儿遗传代谢病的保健，应考虑以下情况做对症的保健措施。
(1)内分泌缺乏：如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷：如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;
(3)遗传性氨基酸代谢缺陷：如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
温馨提示
1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉时，应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。 2.低苯丙氨酸饮食控制越早越好，治疗至少要持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。
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